Día nacional de la fibrosis quística
El cuarto miércoles de cada mes de abril se celebra el día Nacional de la Fibrosis Quística, una enfermedad autosómica recesiva (cromosoma 7, básicamente). Está causada por una mutación del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Este gen interviene en la producción de sudor, jugos gástricos y moco, y su alteración hace que unos de los principales síntomas sean la dificultad para respirar y frecuentes infecciones pulmonares.
Está considerada como enfermedad rara debido al escaso número de personas que la padecen. Actualmente se considera que aproximadamente habría 1 nuevo caso por cada 2.500/3.500 recién nacidos.
Actualmente existen en España algunos centros hospitalarios de referencia especializados en el diagnóstico y tratamiento de la fibrosis quística.
