Investigadores españoles han puesto en marcha una base de datos estatal para recoger información sobre síndromes diabéticos raros, que constituyen un grupo de patologías hereditarias muy poco frecuentes cuyo nexo común es la intolerancia del organismo a la glucosa. El registro se centra en tres enfermedades minoritarias: los síndromes de Wolfram, Bardt-Biedl y Alström. La [...]

Hoy 29 de febrero se celebra el “Día Mundial de las enfermedades raras” que tiene como principal meta reivindicar la solidaridad internacional hacia las familias con patologías poco frecuentes. El objetivo es posicionar a las enfermedades raras como una prioridad social y sanitaria. La razón es que la falta de información y el desconocimiento social [...]

“Si hay un ejemplo paradigmático del buen uso que se puede hacer de las redes sociales en el ámbito de la salud, ese es, sin duda alguna, el caso de las enfermedades raras”. Así lo afirma  Manuel Armayones, miembro de FEDER y reconocido investigador en esta entrevista concedida a Diario Médico con motivo del curso [...]

Entrevista del programa “A vivir bien” de Castilla y León TV a afectados de Aniridia, una enfermedad clasificada como rara que afecta aproximadamente a una entre cada 80.000 y 100.000 personas. La principal alteración es en los ojos (falta de iris), aunque también puede haber afectación renal y neurológica. Más información en la web de [...]