El Hospital La Paz de Madrid es un hospital de referencia estatal en fibrosis quística, considerada como enfermedad rara. La fibrosis quística es una enfermedad genética y cursa con infecciones pulmonares crónicas y que afecta sobre todo a niños. Actualmente, profesionales de Instituto de Investigaciones Sanitarias de La Paz (IdiPAZ) están participando en uno de [...]

El cuarto miércoles de cada mes de abril se celebra el día Nacional de la Fibrosis Quística, una enfermedad autosómica recesiva (cromosoma 7, básicamente). Está causada por una mutación del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Este gen interviene en la producción de sudor, jugos gástricos y moco, y su [...]

La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al sexo (casi exclusivamente la padecen los hombres y la portan las mujeres) que está considerada como “enfermedad rara” debido a que es poco común. Se trata de un trastorno hemorrágico en el que la sangre no se coagula de manera normal. La coagulación es el proceso en [...]

Esta mañana hemos estado en un seminario que se ha realizado en Barcelona organizado por el grupo de investigación PSINET en el que se ha debatido en torno al papel que juegan las redes sociales en las enfermedades raras. Os dejamos a continuación los principales temas que se han tratado. Existen más de 7.000 enfermedades que [...]